ينجم المرض عن وجود خضاب غير طبيعي يسمى الخضاب المنجلي (HbS) يؤدي إلى تشوه الكريات الحمراء فتأخذ شكل الهلال أو المنجل بدلاً من شكلها الطبيعي، وتصبح هشة وقليلة المرونة وسريعة التكسر، مما يسبب فقر دم مزمن.
أماكن الانتشار
ينتشر المرض في إفريقيا، الشرق الأوسط، حوض المتوسط، وبعض مناطق الهند، وتشير الإحصاءات إلى أن نسبة حَمَلَة المرض مرتفعة في هذه المناطق.
الوراثة
المرض وراثي متنحٍ جسديًا، ويصيب الذكور والإناث بنفس النسبة. لا يظهر إلا إذا ورث الطفل الجين من كلا الوالدين، أما إذا ورثه من أحدهما فقط فيكون حاملًا للمرض. ويساهم زواج الأقارب في زيادة الانتشار.
الأعراض الأساسية
• فقر الدم المزمن: بسبب قِصر عمر الكريات، ويظهر على شكل تعب ووهن عام.
• نوبات الألم: نتيجة انسداد الأوعية الدقيقة بالكريات المنجلية، وغالبًا تصيب العظام أو البطن.
• التهابات متكررة: مثل ذات الرئة والتهاب السحايا والعظم.
• تضخم الطحال والكبد: ما قد يسبب صدمة وفقر دم شديد.
• احتشاءات في الرئة والطحال والعظام، إضافةً إلى قرحات القدم، أذية العين، السكتة الدماغية، واضطراب الانتصاب المؤلم.
التشخيص
يتم عبر رؤية الكريات تحت المجهر أو باختبارات خاصة (اختبار التمنجل، رحلان الخضاب الكهربي). يمكن التشخيص قبل الولادة بتحليل DNA.
المضاعفات
تشمل تأخر النمو والبلوغ، قصور القلب، ترسب الحديد بسبب نقل الدم، التهابات خطيرة، وضعف النظر أو العمى.
العلاج
لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن، ويقتصر التدبير على:
• نقل الدم عند الحاجة.
• إعطاء السوائل والمسكنات في نوبات الألم.
• مضادات حيوية عند الالتهاب.
• أدوية لتقليل تراكم الحديد.
• الهيدروكسي يوريا لتقليل النوبات وزيادة HbF عند بعض المرضى.
الوقاية
• التطعيمات الأساسية (المكورات الرئوية، الإنفلونزا، Hib، التهاب الكبد B).
• الإكثار من السوائل والتغذية الجيدة.
• تجنب البرد والإجهاد.
• إعطاء حمض الفوليك والبنسلين وقائيًا.
• الابتعاد عن زواج الأقارب.
آفاق مستقبلية
تُجرى أبحاث على زرع نقي العظم والهندسة الوراثية، ما يبشر بفرص علاجية واعدة.
كلمة أخيرة..
فقر الدم المنجلي مرض وراثي واسع الانتشار ذو مظاهر متعددة ومضاعفات قد تكون خطيرة. لا يزال العلاج النهائي غير متاح، لذا يظل التثقيف الصحي والوقاية والكشف المبكر أهم الوسائل للحد من آثاره.
د. محمد إبراهيم حاج البشير
أستاذ مساعد واستشاري طب الأطفال
كلية الطب - جامعة الأمير سطام بن عبد العزيز
